Teadlased on teada, et Werner s�ndroom tekkiva mutatsiooni �he geeni. Kuid vaatamata avastusel, et Werner s�ndroomi p�hjustatud geneetilisest defektist, teadlased ei selgita t�pselt, kuidas seda puudust viib haiguse.
Miks ja kes esineb Werner s�ndroom
Geneetilise struktuuri haigus
Aastal 1992 geeni s��ks panna, (WRN) kaardistati kromosoomi 8p11-12.�Aastal 1996 Uurimisr�hma Seattle kloonitud geeni WRN.�Samuti leiti, et see s�ndroom on tingitud autosoomne retsessiivne mutatsioon, mis m�jutab ens��mi perekonnaliikme tuntakse helikaaside, mis m�jutab desoks�ribonukleiinhappe (DNA), ning m�nedel juhtudel ribonukleiinhappe (RNA).�Eesm�rgid helikaasidena organismis ei ole t�ielikult teada, kuid on teada, et m�jutada DNA l�hustades kompleksmolekulide eraldi �heahelaline molekul.�Seega osaleva ens��mi rekonstrueerimine, rekombinatsiooni ja transkriptsioon DNA replikatsiooni.�On palju kahjustatud alade DNA patsientide Werneri s�ndroomi.�Seega arvati, et Werner s�ndroom v�ib olla p�hjustatud rike DNA nende protsesside ja seet�ttu keharakkudes Werner s�ndroomiga patsientidel v�ib olla eriti vastuv�tlikud mutatsioonid.�WRN geen ei seostatud DNA kahjustusi, kuid hiljutised uuringud n�itavad seda v�ib tunda juuresolekul kahjustatud DNA.�Kuna avastus geeni WRN avastati �le 10 mutatsioonid.�Paljud neist mutatsioonidest olid Jaapani populatsioonist.�On oletatud, et suhteliselt k�rge esinemissagedus Werner s�ndroom selles riigis v�ivad olla seotud traditsioon abielu sugulaste vahel m�nes Jaapan.�2001, teadlased otsinud loommudelil j�tkata uuring Werner s�ndroom.�Eelk�ige loodavad luua hiirte geneetilise ekvivalent geeni WRN, ja m��rata kindlaks, kas neil hiirtel vanusest palju kiiremini kui tavaline.
Demograafia haigus
Demograafia haigus
Tulenevalt piiratud arvul juhtudel, demograafiline jaotus Werner s�ndroom on raske kindlaks teha. Inimeste hinnanguline arv m�jutab see, on vahemikus 95-000 ja �ks miljon inimest. Erinevalt Progeeria, mida saab diagnoosida s�nnihetkel v�i p�rast, Werner s�ndroom tavaliselt tuvastatav alles noorukieas. See on tavaliselt m�rganud alles p�rast patsient ei saa l�bi normaalse kasvu spurt seotud noorukieas. K�iki s�mptomeid, tavaliselt ei ole n�htav, kuni patsient j�uab 20 v�i 30 aastat. Werner s�ndroom esineb sagedamini perekondades, kus tihedaid sidemeid bioloogilised vanemad. On t�heldatud v�rdselt m�lemast soost.Vaata ka:�Kas ravi Downi s�ndroom