Werner sündroomi iseloomustab erinevaid sümptomite ja nähtude, millest paljud on seotud sümptomid, mis matkivad füüsiline vananemine. Diagnoosimiseks Werner sündroom kasutades erinevaid moodsasse tehnikaid.
Werner sündroomi iseloomustab erinevaid sümptomite ja nähtude
Nähud ja sümptomid
Kardinal sümptomite Werner sündroomi hakkavad ilmuma pärast 10-ndat eluaastat. Nende hulka kuuluvad:
- Kae. Areneb tavaliselt vanuses 25-30 aastat.
- Naha probleemid, sealhulgas tihe, läikiv nahk, haavandid, üld- ja lokaliseeritud ammendumine naha pigmentatsiooni muutused, paksenemine horny välimine kiht nahka, iseloomulikud "lind" välimus funktsioone, sealhulgas haagikujuliste nina ja ebatavaliselt silmapaistev silmad.
- Halvenemist kasvu.
- Mõjutatud vend.
- Tavalisest varem õitsema ja / või hõrenemine juuksed. Tavaliselt 20 aastat.
- Rohket hüaluroonhape (sagedamini leitud sidekoe kehavedelikes silma ja liigesed) uriinis.
LOE KA:Miks ja kes esineb Werner sündroomMuud nähud ja sümptomid Werner sündroom on järgmised:
- Diabetes. Võib leida 44% -67% patsientidest Werneri sündroomi.
- Häiritud funktsiooni munasarjade või munandid, mida näitab väike või vähearenenud genitaale või vähendada viljakust.
- Osteoporoos on enamasti jäsemetes ja lülisamba, samuti alajäsemete, jalgade ja lodyzhah. Patsientidel Werner sündroom osteoporoos on haruldane kolju ja torso.
- Ebatavaliselt suure tihedusega luud jäsemete sõrmede ja jalgade luud. See on seatud rentgentovskom uuring.
- Kogunemine kaltsiumi pehme keha kudedesse. Kõige tavalisem kohtades - umbes Achilleuse kõõlus ja kõõluse küünarnuki ja põlve.
- Veel varem kui tavaliselt ilming arterite haigused, nagu predinfarktnoe seisundi või ebanormaalsust elektrokardiogrammi jne
- Harva või pahaloomuline kasvaja või kasvaja saadud mesoderm Looteleht keskmise. Werner sündroom ei ole märkimisväärselt suurenenud juhtumite kõik vähivormid, kuid valikuliselt suurem osa teatud tüüpi vähk, mis on suhteliselt haruldane.
- Muutused häält, mistõttu on kriipiv, kähe või kõrge.
Lisaks vysheoboznachennyh sümptomid on täheldatud teiste kliiniliste sümptomite, sealhulgas kadu ripsmete ja kulmude, küünte deformatsiooni, samuti juuresolekul õhuke õhuke jäsemete madala, madalasse keret. Samuti on võimalik sidet kopsuvähk. Mõningatel juhtudel, Werner sündroom võib esineda aeglane ja pehme osalisel kujul, ja on ainult mõned sümptomid.
Diagnoos Werner sündroom võib sisaldada röntgen
Diagnostika
- Täpne diagnoos "Werner sündroom" on seatud juuresolekul kõik kardinal sümptomaatiliseks ülalloetletud pluss vähemalt kaks täiendavat sümptomid.
- Näitab oletatavat diagnoosi juuresolekul kõik esimesed kolm kardinal märke, ja mis tahes kahe täiendava nimekirja.
- Võimalikud diagnoosi eeldatavasti juuresolekul katarakt või nahamanifestatsioonid, samuti kõik neli muud tunnused või sümptomid.
- Werner sündroom võib jätta, kui eespool nimetatud nähud ja sümptomid, kuni noorukieas. Erand sellest reeglist on raskusi kasvu, sest majanduskasvu juhtudel eelnevalt noorukitel ei ole hästi aru.
Diagnoos võib sisaldada röntgen uurida hormoonide vabanemist, naha biopsiiyu ja proov veresuhkru taset määramiseks diabeeti. Sündroom võib diagnoosida mutatsioonilise analüüs WRN geeni.
Naha haavandite Werneri sündroomi saab ravida vaktsiinide
LOE KA:Kaasasündinud väärarendid seedesüsteemi
Ravi
Ei ole teada ravimeetodi Werner sündroom, nii ravi seostatakse konkreetse sümptomid. Näiteks kataraktilõikus võib korrigeerida ja nahahaavandite saab ravida vaktsiinid.
Prognoos
Sündroom vähendab oluliselt eluiga enamik patsiente. See ulatub kusagil 40 ja 47 aastat. Kõige levinum surma põhjused on südameinfarkt, insultide ja vähki.